A genetic alteration kung saan binabago ng isang solong base pair substitution ang genetic code sa paraang gumagawa ng amino acid na iba sa karaniwang amino acid sa posisyong iyon. Ang ilang mga variant ng missense (o mga mutasyon) ay magbabago sa paggana ng protina. Tinatawag ding missense variant.
Kailan nangyayari ang missense mutation?
Nagkakaroon ng missense mutation kapag may pagkakamali sa DNA code at binago ang isa sa mga pares ng base ng DNA, halimbawa, ang A ay pinalitan ng C. Ang solong pagbabagong ito nangangahulugan na ang DNA ay nag-e-encode na ngayon para sa ibang amino acid, na kilala bilang substitution.
Ano ang isang halimbawa ng missense mutation?
Halimbawa sa sickle-cell disease, ang ika-20 nucleotide ng gene para sa beta chain ng hemoglobin sa chromosome 11 ay binago mula sa codon GAG patungong GTG upang kapag isinalin ang ika-6 na amino acid ay isa na ngayong valine sa halip na glutamic acid. Ikumpara: walang kwentang mutation.
Alin sa mga sumusunod na sakit ang sanhi ng missense mutation?
Ang
Missense mutations ay maaaring gawing hindi gumagana ang resultang protina, at ang mga naturang mutasyon ay responsable para sa mga sakit ng tao gaya ng Epidermolysis bullosa, sickle-cell disease, at SOD1 mediated ALS.
Nakapinsala ba ang isang missense mutation?
A missense mutation ay maaaring nakamamatay o maaaring magdulot ng malubhang sakit na Mendelian; Bilang kahalili, maaari itong bahagyang nakakasama, epektibong neutral, o kapaki-pakinabang.
