Ang
Nemaline myopathy ay karaniwang namamana sa isang autosomal recessive pattern, na nangangahulugang parehong may mga mutasyon ang parehong kopya ng gene sa bawat cell. Ang mga magulang ng isang indibidwal na may autosomal recessive na kondisyon ay bawat isa ay nagdadala ng isang kopya ng mutated gene, ngunit karaniwan ay hindi sila nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng kundisyon.
Ang nemaline myopathy ba ay isang uri ng muscular dystrophy?
Ang
NM ay nagpapaikli sa pag-asa sa buhay, lalo na sa mas malubhang anyo, ngunit ang agresibo at proactive na pangangalaga ay nagbibigay-daan sa karamihan ng mga indibidwal na mabuhay at maging aktibo sa buhay. Ang nemaline myopathy ay isa sa mga sakit na neuromuscular na sakop ng ng Muscular Dystrophy Association sa United States.
Ano ang pagbabala para sa isang taong may nemaline myopathy?
Karamihan sa mga pasyente ay kayang mamuhay ng malaya at aktibong buhay. Ang malubhang congenital NM (10-20% ng mga pasyente; tingnan ang terminong ito) ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding hypotonia at kaunting kusang paggalaw. Ang kaligtasan ng buhay pagkatapos ng pagkabata ay bihira.
Ano ang nagiging sanhi ng nemaline myopathy?
Ang sakit na ito ay sanhi ng iba't ibang genetic defects, bawat isa ay nakakaapekto sa isa sa mga filament protein na kinakailangan para sa tono ng kalamnan at contraction. Maaari itong mamana sa isang autosomal recessive o autosomal dominant pattern, ibig sabihin, maaari itong gawin ng mga may depektong gene na iniambag ng alinman sa isa o parehong mga magulang.
Anong mga kundisyon ang kinabibilangan ng mutations sa ACTA1 gene?
Ang
Nemaline myopathy ay ang pinakakaraniwang sakit sa kalamnan na nauugnay sa ACTA1 gene mutations. Binabago ng ilan sa mga mutasyon na sanhi ng karamdamang ito ang istraktura o paggana ng skeletal α-actin, na nagiging sanhi ng pagkumpol-kumpol ng protina at bumubuo ng mga kumpol (mga pinagsama-sama).
