Ang mga buto sa mga taong may CCD ay maaaring mabuo nang iba o maaaring mas marupok kaysa sa normal, at maaaring wala ang ilang partikular na buto gaya ng collarbone. Ang pangalang “cleidocranial dysplasia” ay nagmula sa “cleido,” na tumutukoy sa the collarbones, at “cranial,” na tumutukoy sa bungo.
Saan nagmula ang cleidocranial dysplasia?
Ang
Cleidocranial dysplasia ay karaniwang sanhi ng mutations sa RUNX2 gene Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng protina na kasangkot sa pagbuo at pagpapanatili ng mga ngipin, buto, at cartilage. Ang cartilage ay isang matigas, nababaluktot na tissue na bumubuo sa karamihan ng balangkas sa panahon ng maagang pag-unlad.
Ano ang tawag sa sakit sa buto ni Dustin?
Matarazzo, 16, ay may Cleidocranial Dysplasia (CCD), isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pagbuo ng buto, lalo na ang cranial bones, collar bones at ngipin.
Ang cleidocranial dysplasia ba ay pareho sa Cleidocranial Dysostosis?
Ang
Cleidocranial dysostosis (CCD), na tinatawag ding cleidocranial dysplasia, ay isang birth defect na kadalasang nakakaapekto sa mga buto at ngipin. Ang mga collarbone ay karaniwang hindi maganda ang pagkakabuo o wala, na nagpapahintulot sa mga balikat na paglapitin.
Paano naipapasa ang cleidocranial dysplasia?
Ang
Cleidocranial dysplasia ay isang bihirang sakit na kadalasang minana bilang isang autosomal dominant genetic trait Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magpakita ng malawak na hanay ng mga sintomas (variable expression). Nangyayari ang nangingibabaw na genetic disorder kapag isang kopya lamang ng abnormal na gene ang kailangan para sa paglitaw ng sakit.
