Ang genetic disorder na ito ay sanhi ng isang pagbabago (mutation) sa fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene Ang Achondroplasia ay nangyayari bilang resulta ng isang spontaneous genetic mutation sa humigit-kumulang 80 porsyento ng mga pasyente; sa natitirang 20 porsiyento ay minana ito mula sa isang magulang.
Ano ang pangunahing sanhi ng Achondroplasty dwarfism?
Ang
Achondroplasia ay sanhi ng mutations sa FGFR3 gene. Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na kasangkot sa pagbuo at pagpapanatili ng buto at tisyu ng utak. Dalawang partikular na mutasyon sa FGFR3 gene ang responsable para sa halos lahat ng kaso ng achondroplasia.
Maaari bang matukoy ang dwarfism sa panahon ng pagbubuntis?
Pagsusuri ng amniotic fluid – Susukatin ng isang manggagamot ang amniotic fluid upang matukoy kung mayroong dwarfism o wala. Kung ang isang ina ay may sobra amniotic fluid, maaaring indikasyon iyon ng dwarfism. Chorionic villus sampling – Ang Chorionic villus sampling sa 11 linggo ay makakatulong sa isang doktor na kumpirmahin ang dwarfism.
Maaari mo bang maiwasan ang achondroplasia?
Sa kasalukuyan, walang paraan upang maiwasan ang achondroplasia, dahil karamihan sa mga kaso ay nagreresulta mula sa hindi inaasahang mga bagong mutasyon. Maaaring gamutin ng mga doktor ang ilang mga bata na may growth hormone, ngunit hindi ito nakakaapekto nang malaki sa taas ng batang may achondroplasia. Sa ilang partikular na mga kaso, maaaring isaalang-alang ang mga operasyon upang pahabain ang mga binti.
Dwarfism recessive gene ba?
Lahat ng uri ng primordial dwarfism ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gene. Ang iba't ibang mutation ng gene ay nagdudulot ng iba't ibang kondisyon na bumubuo sa primordial dwarfism. Sa maraming kaso, ngunit hindi lahat, ang mga indibidwal na may primordial dwarfism ay nagmamana ng mutant gene mula sa bawat magulang. Ito ay tinatawag na autosomal recessive condition
