Ang
Alkaptonuria ay minana, ibig sabihin ay ito ay ipinamana sa mga pamilya. Kung ang parehong mga magulang ay may dalang hindi gumaganang kopya ng gene na nauugnay sa kundisyong ito, bawat isa sa kanilang mga anak ay may 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng sakit.
Nagmana ba ang alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian. Ang recessive genetic disorder ay nangyayari kapag ang isang indibidwal ay nagmana ng parehong abnormal na gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang.
Anong pangkat ng edad ang naaapektuhan ng alkaptonuria?
Ang asul-itim na pigmentation na ito ay karaniwang lumalabas pagkatapos ng edad na 30 Ang mga taong may alkaptonuria ay karaniwang nagkakaroon ng arthritis, partikular sa gulugod at malalaking kasukasuan, simula sa maagang pagtanda. Maaaring kabilang sa iba pang mga tampok ng kundisyong ito ang mga problema sa puso, mga bato sa bato, at mga bato sa prostate.
Bakit ang alkaptonuria ay isang recessive genetic disorder?
Ang
Alkaptonuria ay isang bihirang autosomal recessive disorder na dahil sa isang mutation sa homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) gene, na nagreresulta sa mga abnormalidad ng tyrosine catabolism at tissue deposition ng homogentisic acid.
Anong gene ang responsable para sa alkaptonuria?
Ang gene na nasasangkot sa alkaptonuria ay ang HGD gene. Nagbibigay ito ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme na tinatawag na homogentisate oxidase, na kailangan para masira ang homogentisic acid.
