Dahil ang fetal aneuploidy ay maaaring makaapekto sa anumang pagbubuntis, lahat ng mga buntis ay dapat mag-alok ng screening. First-trimester combined screening na isinagawa sa pagitan ng 10 at 13 linggong pagbubuntis ay nakakakita ng 82% hanggang 87% ng mga kaso ng trisomy 21 (Down syndrome).
Kailan nangyayari ang aneuploidy?
Ang
Aneuploidy ay nagmumula sa panahon ng cell division kapag ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay ng maayos sa pagitan ng dalawang cell (nondisjunction) Karamihan sa mga kaso ng aneuploidy sa mga autosome ay nagreresulta sa miscarriage, at ang pinakakaraniwang dagdag Ang mga autosomal chromosome sa mga live birth ay 21, 18 at 13.
Paano sinusuri ang aneuploidy?
Upang matukoy ang chromosomal aneuploidy, ang pinakakaraniwang paraan ay upang bilangin ang lahat ng mga fragment ng cfDNA (kapwa pangsanggol at ina)Kung ang porsyento ng mga fragment ng cfDNA mula sa bawat chromosome ay tulad ng inaasahan, kung gayon ang fetus ay may mas mababang panganib na magkaroon ng chromosomal condition (negatibong resulta ng pagsubok).
Ano ang aneuploidy screening sa pagbubuntis?
Pag-screen sa pamamagitan ng kumbinasyon ng fetal nuchal translucency at maternal serum free-β-human chorionic gonadotrophin at pregnancy-associated plasma protein-A ay maaaring makilala ang humigit-kumulang 90% ng mga fetus na may trisomy 21at iba pang pangunahing aneuploidies para sa false-positive rate na 5%.
Ano ang ultrasound sa unang trimester na ginamit upang masuri ang panganib ng aneuploidy?
Ang
First trimester screening ( NT measurement, PAPP-A, at hCG) ay isang katanggap-tanggap, epektibong diskarte para sa pag-screen para sa fetal aneuploidy kung ang isang babae ay magpapakita nang maaga sa pagbubuntis (bago ang 14 linggong pagbubuntis).
