Ang gene na nasasangkot sa alkaptonuria ay ang HGD gene. Nagbibigay ito ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme na tinatawag na homogentisate oxidase, na kailangan para masira ang homogentisic acid.
Anong chromosome ang apektado ng alkaptonuria?
Sa chromosome 3 mayroong isang gene na may espesyal na papel sa kasaysayan ng genetics. Ito ay isang gene na nauugnay sa isang sakit na tinatawag na alkaptonuria, na nagpapaitim ng ihi at nagiging pula ng earwax.
Ang alkaptonuria ba ay isang genetic mutation?
Ang
Alkaptonuria (AKU) ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) at nailalarawan ng homogentisic aciduria, ochronosis, at ochronotic arthritis. Ang depekto ay sanhi ng mutations sa HGD gene, na nagmamapa sa human chromosome 3q21-q23.
Ano ang HGD gene?
Ang HGD gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme na tinatawag na homogentisate oxidase, na pangunahing aktibo sa atay at bato.
Ano ang sanhi ng sakit na alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay sanhi ng a mutation sa iyong homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gene. Ito ay isang autosomally recessive na kondisyon. Nangangahulugan ito na ang iyong mga magulang ay dapat magkaroon ng gene upang maipasa ang kondisyon sa iyo. Ang alkaptonuria ay isang bihirang sakit.
