Ang diagnosis ng chorideremia ay maaaring kumpirmahin ng mga sintomas, resulta ng pagsusuri, at isang family history na naaayon sa genetic inheritance. Pagsusuri sa fundus: Maaaring ipakita ng pagsusulit sa fundus ang mga tagpi-tagpi na bahagi ng chorioretinal degeneration sa kalagitnaan ng periphery ng fundus.
Paano nasusuri ang chorideremia?
Ang diagnosis ng chorideremia ay maaaring imungkahi ng characteristic fundus findings at family history. Maaari itong kumpirmahin sa pamamagitan ng direktang genetic testing o sa pamamagitan ng immunoblot analysis na may anti-REP-1 antibody.
Gaano kadalas ang chorideremia?
Ang pagkalat ng chorideremia ay tinatantya na 1 sa 50, 000 hanggang 100, 000 katao Gayunpaman, malamang na ang kundisyong ito ay hindi nasuri dahil sa pagkakatulad nito sa ibang mata mga karamdaman. Ang Choroideremia ay pinaniniwalaang bumubuo ng humigit-kumulang 4 na porsyento ng lahat ng pagkabulag.
Ano ang pagkakaiba ng chorideremia at retinitis pigmentosa?
Ang
Choroidemia ay isang genetic na kondisyon. Hindi tulad ng ibang minanang retinal degenerations, gaya ng retinitis pigmentosa, ang mga kaso ng chorideremia ay dahil sa mga mutasyon sa isang gene lang, na kilala bilang CHM.
Nauuwi ba sa pagkabulag ang Stargardt disease?
Ang sakit na Stargardt ay maaaring magdulot ng pagkabulag ng kulay, kaya maaari ding suriin ng iyong doktor sa mata ang iyong color vision. Fundus photography. Ang iyong doktor sa mata ay maaaring kumuha ng larawan ng iyong retina upang tingnan kung may madilaw na tuldok sa iyong macula.