Ang
Multiple pterygium syndrome ay isang napakabihirang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng menor de edad na anomalya sa mukha, maikling tangkad, vertebral defects, maraming joints sa isang nakapirming posisyon (contractures) at webbing (pterygia) ng leeg, baluktot sa loob ng siko, likod ng tuhod, kilikili at daliri.
Ano ang sanhi ng Escobar syndrome?
Ang
Multiple pterygium syndrome, Escobar variant (MPSEV) ay isang bihirang congenital condition, na minana nang may autosomal recessive pattern. Ito ay may hindi kilalang insidente ngunit mas karaniwan sa mga bata mula sa magkakaugnay na relasyon. Ito ay sanhi ng isang mutation sa CHRNG gene, sa chromosome 2q.
Nakakamatay ba ang Escobar syndrome?
Ang dalawang anyo ng multiple pterygium syndrome ay pinag-iba ayon sa kalubhaan ng kanilang mga sintomas. Maramihang pterygium syndrome, ang uri ng Escobar (kung minsan ay tinutukoy bilang Escobar syndrome) ang mas banayad sa dalawang uri. Ang nakamamatay na multiple pterygium syndrome ay nakamamatay bago ipanganak o sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan
Ano ang Bartsocas Papas syndrome?
Ang
Bartsocas-Papas syndrome ay isang bihirang, minana, popliteal pterygium syndrome (tingnan ang terminong ito) na nailalarawan sa matinding popliteal webbing, microcephaly, isang tipikal na mukha na may maikling palpebral fissures, ankyloblepharon, hypoplastic na ilong, filiform bands sa pagitan ng mga panga at facial clefts, oligosyndactyly, genital …
Ano ang popliteal pterygium syndrome?
Ang
Popliteal pterygium syndrome (PPS) ay isang bihirang autosomal dominant disorder, na inaakalang nangyayari na may saklaw na humigit-kumulang 1 sa 300 000 live births. Ang pangunahing clinical manifestations ay popliteal webbing, cleft lip, cleft palate, lower lip pit, syndactyly, at genital at nail anomalya.
