Ang mga palatandaan at sintomas ng Jacobsen syndrome ay maaaring mag-iba. Karamihan sa mga apektadong tao ay may naantalang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor at pagsasalita; kapansanan sa pag-iisip; at kahirapan sa pag-aaral. Naiulat ang mga tampok sa pag-uugali at maaaring may kasamang mapilit na pag-uugali; isang maikling tagal ng pansin; at distractibility.
Ano ang nagagawa ng Jacobsen syndrome sa katawan?
Maaaring kabilang sa iba pang mga feature ng Jacobsen syndrome ang mga depekto sa puso, kahirapan sa pagpapakain sa pagkabata, maikling tangkad, madalas na impeksyon sa tainga at sinus, at mga abnormalidad ng skeletal. Ang disorder ay maaari ding makaapekto sa digestive system, kidney, at genitalia.
Paano na-diagnose ang Jacobsen syndrome?
Kinakailangan ang
Genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis ng Jacobsen syndrome. Sa panahon ng genetic testing, ang mga pinalaki na chromosome ay sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Nabahiran ang mga ito para bigyan sila ng "barcode" na hitsura. Ang sirang chromosome at ang mga gene na natanggal ay makikita.
Ano ang buhay sa Jacobsen syndrome?
humigit-kumulang 20% ng mga bata ang namamatay sa unang dalawang taon ng buhay, kadalasang dahil sa mga komplikasyon mula sa congenital heart disease, at hindi gaanong karaniwan dahil sa pagdurugo. ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Jacobsen syndrome ay hindi alam, bagama't ang mga apektadong indibidwal ay nabuhay hanggang sa pagtanda.
Nakakamatay ba ang Jacobsen syndrome?
Ang
Jacobsen syndrome ay catastrophic sa 1 sa bawat 5 kaso, kung saan ang mga bata ay karaniwang namamatay sa loob ng unang 2 taon ng buhay dahil sa mga komplikasyon sa puso.
