Ang
Neurofibromatosis ay sanhi ng mga genetic na depekto (mutations) na maaaring naipasa ng magulang o kusang nangyayari sa paglilihi. Ang mga partikular na gene na kasangkot ay nakasalalay sa uri ng neurofibromatosis: NF1. Ang NF1 gene ay matatagpuan sa chromosome 17.
Paano genetically naipasa ang neurofibromatosis?
Ang
Neurofibromatosis type 1 ay itinuturing na may autosomal dominant pattern of inheritance. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay ipinanganak na may isang mutated na kopya ng NF1 gene sa bawat cell. Sa halos kalahati ng mga kaso, ang binagong gene ay minana mula sa isang apektadong magulang.
Paano sanhi ang neurofibromatosis?
Ang
NF1 ay sanhi ng mutations sa gene na kumokontrol sa paggawa ng protina na tinatawag na neurofibromin (neurofibromin 1). Ang gene na ito ay pinaniniwalaang gumaganap bilang isang tumor suppressor. Sa humigit-kumulang 50% ng mga taong may NF1, ang disorder ay nagreresulta mula sa mga gene mutation na nangyayari sa hindi kilalang dahilan (spontaneous mutation).
Saan lumalaki ang mga neurofibroma?
Ang mga neurofibroma ay maaaring lumaki sa mga nerbiyos sa balat (cutaneous neurofibroma), sa ilalim ng balat (subcutaneous) o mas malalim sa katawan, kabilang ang tiyan, dibdib at gulugod. Ang mga neurofibromas ay maaaring lumago nang paminsan-minsan. Karaniwang tumutubo sa balat ang sporadic neurofibromas.
Ano ang kasaysayan ng neurofibromatosis?
Ang mga neuromas ng NF1 ay unang idinetalye ni Smith noong 1849, ngunit si Frederick von Recklinghausen ay kinilala sa pagtuklas nito at nilikha ang pangalan ng disorder noong 1882. Ang pananaliksik sa NF1 ay nadagdagan nang husto sa pagitan ng 1909 at 1990, dahil sa maling pagsusuri sa Elephant Man, si Joseph Merrick.
