Ang
Alkaptonuria ay nakakaapekto sa lalaki at babae sa pantay na bilang, bagama't ang mga sintomas ay may posibilidad na lumaki nang mas maaga at mas malala sa mga lalaki. Mahigit sa 1, 000 apektadong indibidwal ang naiulat sa medikal na literatura.
Anong pangkat ng edad ang naaapektuhan ng Alkaptonuria?
Ang asul-itim na pigmentation na ito ay karaniwang lumalabas pagkatapos ng edad na 30 Ang mga taong may alkaptonuria ay karaniwang nagkakaroon ng arthritis, partikular sa gulugod at malalaking kasukasuan, simula sa maagang pagtanda. Maaaring kabilang sa iba pang mga tampok ng kundisyong ito ang mga problema sa puso, bato sa bato, at mga bato sa prostate.
Bakit ang mga tao ay dumaranas ng Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay sanhi ng mutation sa iyong homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gene. Ito ay isang autosomally recessive na kondisyon. Nangangahulugan ito na ang iyong mga magulang ay dapat magkaroon ng gene upang maipasa ang kondisyon sa iyo. Ang alkaptonuria ay isang bihirang sakit.
Ano ang malamang na dahilan kung bakit ang Alkaptonuria ay isang recessive na sakit?
Ang
Alkaptonuria ay isang autosomal recessive disorder na dulot ng ng kakulangan ng enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang kakulangan sa enzyme na ito ay nagreresulta sa pagtaas ng antas ng homogentisic acid, isang produkto ng tyrosine at phenylalanine metabolism.
Maaari bang umitim ang puso ng tao?
Mga problema sa puso, bato at prostate
Ang mga deposito ng homogentisic acid sa paligid ng mga balbula ng puso ay maaaring maging sanhi ng mga ito na tumigas at maging malutong at itim. Ang mga daluyan ng dugo ay maaari ding tumigas at humina.
