Talaan ng mga Nilalaman:
- Ano ang Alkaptonuria?
- Ano ang mga sanhi ng Alkaptonuria?
- Anong enzyme ang kulang sa Alkaptonuria?
- Ano ang nagiging sanhi ng itim na mantsa ng ihi?
2024 May -akda: Fiona Howard | [email protected]. Huling binago: 2024-01-10 06:44
alkaptonuria, bihira (isa sa 250, 000 hanggang 1, 000, 000 na panganganak) inherited disorder inherited disorder Epidemiology. Humigit-kumulang 1 sa 50 tao ang apektado ng isang kilalang single-gene disorder, habang humigit-kumulang 1 sa 263 ang apektado ng chromosomal disorder. Humigit-kumulang 65% ng mga tao ang may ilang uri ng problema sa kalusugan bilang resulta ng congenital genetic mutations. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetic disorder - Wikipedia
ng metabolismo ng protina, ang pangunahing nakikilalang sintomas kung saan ay ang ihi na nagiging itim kasunod ng pagkakalantad sa hangin. Ito ay nailalarawan sa biochemically ng kawalan ng kakayahan ng katawan na i-metabolize ang mga amino acid na tyrosine at phenylalanine.
Ano ang Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria, o "black urine disease", ay isang napakabihirang minanang sakit na pumipigil sa katawan na ganap na masira ang dalawang bloke ng protina (amino acids) na tinatawag na tyrosine at phenylalanine. Nagreresulta ito sa pagbuo ng kemikal na tinatawag na homogentisic acid sa katawan.
Ano ang mga sanhi ng Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay sanhi ng isang mutation sa iyong homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gene. Ito ay isang autosomally recessive na kondisyon. Nangangahulugan ito na ang iyong mga magulang ay dapat magkaroon ng gene upang maipasa ang kondisyon sa iyo. Ang alkaptonuria ay isang bihirang sakit.
Anong enzyme ang kulang sa Alkaptonuria?
Ang
Alkaptonuria ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Ang kakulangan sa enzyme na ito ay nagreresulta sa pagtaas ng antas ng homogentisic acid, isang produkto ng tyrosine at phenylalanine metabolism.
Ano ang nagiging sanhi ng itim na mantsa ng ihi?
Ang maitim na ihi ay kadalasang dahil sa dehydration Gayunpaman, maaaring ito ay isang tagapagpahiwatig na ang labis, hindi karaniwan, o potensyal na mapanganib na mga dumi ay umiikot sa katawan. Halimbawa, ang maitim na kayumangging ihi ay maaaring magpahiwatig ng sakit sa atay dahil sa pagkakaroon ng apdo sa ihi.
Inirerekumendang:
Ano ang bayeux tapestry ano ang naging epekto ng kaganapang ginugunita nito?
Kristine Tanton. May sukat na dalawampung pulgada ang taas at halos 230 talampakan ang haba, ang Bayeux Tapestry ay ginugunita ang isang pakikibaka para sa trono ng England sa pagitan nina William, ang Duke ng Normandy, at Harold, ang Earl ng Wessex (Normandy ay isang rehiyon sa hilagang France).
Aling gene ang apektado sa alkaptonuria?
Ang gene na nasasangkot sa alkaptonuria ay ang HGD gene. Nagbibigay ito ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme na tinatawag na homogentisate oxidase, na kailangan para masira ang homogentisic acid . Anong chromosome ang apektado ng alkaptonuria?
Sino ang pinakanaaapektuhan ng alkaptonuria?
Ang Alkaptonuria ay nakakaapekto sa lalaki at babae sa pantay na bilang, bagama't ang mga sintomas ay may posibilidad na lumaki nang mas maaga at mas malala sa mga lalaki. Mahigit sa 1, 000 apektadong indibidwal ang naiulat sa medikal na literatura .
Gumagana ba ang alkaptonuria sa mga pamilya?
Ang Alkaptonuria ay minana, ibig sabihin ay ito ay ipinamana sa mga pamilya. Kung ang parehong mga magulang ay may dalang hindi gumaganang kopya ng gene na nauugnay sa kundisyong ito, bawat isa sa kanilang mga anak ay may 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng sakit .
Sino ang naaapektuhan ng alkaptonuria?
Ang Alkaptonuria ay nakakaapekto sa lalaki at babae sa pantay na bilang, bagaman ang mga sintomas ay may posibilidad na lumaki nang mas maaga at mas malala sa mga lalaki. Mahigit sa 1, 000 apektadong indibidwal ang naiulat sa medikal na literatura .
