Ang
Osteogenesis imperfecta type XIX ay minana sa isang X-linked recessive pattern. Ang isang kundisyon ay itinuturing na X-linked kung ang mutated gene na nagdudulot ng disorder ay matatagpuan sa the X chromosome, isa sa dalawang sex chromosome sa bawat cell.
Aling gene ang apektado ng osteogenesis imperfecta?
Ang
Osteogenesis Imperfecta type I hanggang IV ay sanhi ng mga mutasyon sa ang COL1A1 o COL1A2 genes. Ang mga gene na ito ay nagdadala ng mga tagubilin para sa paggawa ng type 1 collagen. Ang collagen ay ang pangunahing protina ng buto at connective tissue kabilang ang balat, tendon at sclera.
Sa anong chromosome ang brittle bone disease?
X-linked brittle bone disease na natuklasan ng NICHD, internasyonal, mga mananaliksik. Natuklasan ng mga mananaliksik ng NICHD, kasama ng mga kasamahan mula sa Thailand at Switzerland, ang isang anyo ng osteogenesis imperfecta, o brittle bone disease, na nagreresulta mula sa isang gene defect sa the X chromosome
Ang brittle bone disease ba ay isang gene o chromosome mutation?
Karamihan sa mga anyo ng brittle bone disease ay nagmumula sa mutations sa mga gene para sa pinakamaraming bone protein, na tinatawag na type I collagen. Ang mga mutasyon na ito ay kusang-loob at nangingibabaw, hindi minana sa mga magulang.
Nangibabaw ba o recessive ang type 2 OI?
Ang
OI type IIA ay sanhi ng mga mutasyon ng COL1A1 at COL1A2 genes (17q21. 31-q22 at 7q22. 1 ayon sa pagkakabanggit) at ang transmission ay autosomal dominant. Ang Type IIB ay maaaring autosomal dominant at sanhi din ng mga mutasyon ng COL1A1 at COL1A2 genes (17q21.
