Ang inheritance pattern ng congenital enzyme deficiency form ng sakit ay autosomal recessive Ang Hb M ay minana sa isang autosomal dominant pattern. Walang kaugnayan sa pagitan ng kasarian at ang dalas ng congenital methemoglobinemia methemoglobinemia Ang methemoglobinemia ay nangyayari kapag ang mga pulang selula ng dugo (RBC) ay naglalaman ng methemoglobin sa mga antas na mas mataas sa 1% Ito ay maaaring mula sa mga sanhi ng congenital, tumaas na synthesis, o nabawasan ang clearance. Ang mga tumaas na antas ay maaari ding magresulta mula sa pagkakalantad sa mga lason na lubos na nakakaapekto sa mga reaksyon ng redox, pagtaas ng mga antas ng methemoglobin. https://emedicine.medscape.com › artikulo › 204178-pangkalahatang-ideya
Methemoglobinemia: Practice Essentials, Background …
Ang methemoglobinemia ba ay isang nangingibabaw o recessive disorder?
Congenital/Genetic/Hereditary Methemoglobinemia
Ito ay isang autosomal dominant condition Sa mga indibidwal na ito, ang hemoglobin ay mas matatag sa oxidized na anyo nito at lumalaban sa pagbawas. May apat na uri ng NADH cytochrome b5 reductase deficiencies, na lahat ay autosomal recessive disorder: 1.
Maaari bang mamana ang methemoglobinemia?
Methemoglobinemia ay maaaring dahil sa ilang partikular na gamot, kemikal, o pagkain o ito ay maaaring manahin sa mga magulang ng isang tao Maaaring kabilang sa mga sangkap na sangkot ang benzocaine, nitrates, o dapsone. Ang pinagbabatayan na mekanismo ay kinabibilangan ng ilan sa iron sa hemoglobin na kino-convert mula sa ferrous [Fe2+] patungo sa ferric [Fe 3+] form.
Anong uri ng mutation ang methemoglobin?
Ang
Hemoglobin na naglalaman ng ferric iron ay kilala bilang methemoglobin. HBB gene mutations na nagdudulot ng methemoglobinemia, ang uri ng beta-globin ay nagbabago sa istraktura ng beta-globin at nagpo-promote ng heme iron na magbago mula sa ferrous patungo sa ferric. Ang ferric iron ay hindi maaaring magbigkis ng oxygen at nagiging sanhi ng cyanosis at brown na hitsura ng dugo.
Gaano kadalas ang methemoglobin?
Mga konklusyon at kaugnayan: Ang pangkalahatang prevalence ng methemoglobinemia ay mababa sa 0.035%; gayunpaman, ang mas mataas na panganib ay nakita sa mga pasyenteng naospital at may benzocaine-based anesthetics.
