Pangkalahatang-ideya. Ang Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, at stroke-like episodes (MELAS) ay isang napakabihirang genetic na kondisyon na nagsisimula sa pagkabata. Ang karamdaman ay nakakaapekto sa maraming bahagi ng katawan, lalo na ang utak at nervous system (encephalo-) at mga kalamnan (myopathy).
Gaano katagal ka mabubuhay kasama ang MELAS?
Ang pagbabala para sa MELAS ay mahirap. Karaniwan, ang edad ng kamatayan ay nasa pagitan ng 10 hanggang 35 taon, bagaman ang ilang mga pasyente ay maaaring mabuhay nang mas matagal. Maaaring dumating ang kamatayan bilang resulta ng pangkalahatang pag-aaksaya ng katawan dahil sa progresibong dementia at panghihina ng kalamnan, o mga komplikasyon mula sa iba pang apektadong organ gaya ng puso o bato.
Pwede ka bang maging carrier ng MELAS?
Petra Kaufmann: “Ipinapakita ng pag-aaral na ito na ang mga carrier [ng MELAS mutation] ay may mataas na pasanin ng sakit. Ang ilan sa mga problemang ito ay magagamot, kaya ang maagang pagtuklas at maagap na pamamahala ay maaaring mabawasan ang pasanin na ito.”
Ano ang kinalabasan ng MELAS?
Ang mga taong may MELAS syndrome ay may akumulasyon ng lactic acid sa dugo (lactic acidosis), na maaaring humantong sa pagsusuka, pananakit ng tiyan, pagkapagod, panghihina ng kalamnan at kahirapan sa paghinga. Ang akumulasyon na ito ng lactic acid ay napansin din sa spinal fluid at sa utak.
Ano ang sanhi ng mitochondrial encephalopathy?
Mitochondrial encephalopathy, MELAS: MELAS ay ang acronym para sa Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, at Stroke-like episodes. Ang MELAS ay isang uri ng dementia. Ito ay sanhi ng mutations sa genetic material (DNA) sa mitochondria.
