Tinatayang isa sa bawat 25, 000 sanggol na ipinanganak sa United States ay mayroong ilang anyo ng MPS. LSD: Lysosomal storage disorders Lysosomal storage disorders Lysosomal storage disease (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) ay isang grupo ng humigit-kumulang 50 bihirang minanang metabolic disorder na nagreresulta mula sa mga depekto sa lysosomal function Lysosomes ay mga sacs ng enzymes sa loob ng mga cell na tumutunaw ng malalaking molekula at ipinapasa ang mga fragment sa iba pang bahagi ng cell para i-recycle. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Lysosomal storage disease - Wikipedia
Ang
ay isang pangkat ng humigit-kumulang limampung minanang karamdaman na minanang karamdaman Epidemiology. Halos 1 sa 50 tao ang apektado ng isang kilalang single-gene disorder, habang humigit-kumulang 1 sa 263 ang apektado ng chromosomal disorder. Humigit-kumulang 65% ng mga tao ang may ilang uri ng problema sa kalusugan bilang resulta ng congenital genetic mutations. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetic disorder - Wikipedia
na nangyayari kapag ang isang nawawalang enzyme ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahan ng katawan na i-recycle ang cellular waste.
Pwede ka bang maging enzyme deficiency?
Ang kakulangan sa enzyme ay nagreresulta sa akumulasyon ng mga nakakalason na compound na maaaring makagambala sa normal na paggana ng organ at maging sanhi ng pagkabigo sa paggawa ng mga mahahalagang biological compound at iba pang intermediate. Ang mga sakit na nauugnay sa MED ay sumasaklaw sa malawakang mga klinikal na presentasyon at maaaring may kinalaman sa halos anumang organ system.
Ano ang sanhi ng kakulangan sa enzyme?
Ang
Mga minanang metabolic disorder ay mga genetic na kondisyon na nagreresulta sa mga problema sa metabolismo. Karamihan sa mga taong may minanang metabolic disorder ay may depektong gene na nagreresulta sa kakulangan ng enzyme. Mayroong daan-daang iba't ibang genetic metabolic disorder, at ang kanilang mga sintomas, paggamot, at pagbabala ay malawak na nag-iiba.
Ano ang ilan sa mga karaniwang kakulangan sa enzyme na mayroon ang mga tao?
Kabilang sa mga halimbawa ang:
- Familial hypercholesterolemia.
- Gaucher disease.
- Hunter syndrome.
- Krabbe disease.
- Maple syrup urine disease.
- Metachromatic leukodystrophy.
- Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes (MELAS)
- Niemann-Pick.
Ano ang pinakakaraniwang kakulangan sa enzyme sa mga tao?
Ang
G6PD deficiency ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng enzyme deficiency at pinaniniwalaang nakakaapekto sa higit sa 400 milyong tao sa buong mundo.
