Bagaman tinatantiyang 1 sa 50, 000 kapanganakan ang apektado ng isang peroxisomal disorder, maaaring tumaas ang mga aktwal na diagnosis habang ang bagong panganak na screening para sa peroxisomal disorder ay ipinakilala sa buong U. S.
Ilang peroxisomal disorder ang mayroon?
Ang solong peroxisomal enzyme deficiency group ay binubuo ng pitong magkakaibang karamdaman: acyl-CoA oxidase 1, D-bifunctional protein, 2-methylacyl-CoA racemase, sterol carrier protein X, phytanoyl -CoA hydroxylase (adult Refsum disease), acyl-CoA-dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (RCDP2), at alkyl- …
Ano ang mga pagkakataong magkaroon ng Zellweger syndrome?
Gaano kadalas ang Zellweger syndrome? Bihira ang ZS. Kasama ng iba pang mga sakit sa Zellweger spectrum, nakakaapekto ang mga ito sa mga 1 sa 50, 000 hanggang 1 sa 75, 000 bagong panganak.
Ano ang peroxisomal disorder?
Ang
Peroxisome disorder ay isang heterogenous na pangkat ng mga inborn error ng metabolismo na nagreresulta sa pagkasira ng peroxisome function. Sa karamihan ng mga kaso, nagreresulta ito sa neurologic dysfunction ng iba't ibang lawak.
Ano ang pag-asa sa buhay ng isang taong may Zellweger syndrome?
Ang pagbabala para sa mga sanggol na may Zellweger syndrome ay mahirap. Karamihan sa mga sanggol ay hindi nabubuhay pagkalipas ng unang 6 na buwan, at kadalasan ay sumusuko sa paghinga sa paghinga, pagdurugo ng gastrointestinal, o pagkabigo sa atay. Mahina ang pagbabala para sa mga sanggol na may Zellweger syndrome.
