The functional in vitro assays discriminate between pathogenic CDH1 missense mutations (pagpapahina sa cell adhesion at humahantong sa invasion) at sa mga hindi nakakaapekto sa phenotype.
Anong mutasyon ang nakakaapekto sa phenotype?
Ang
Recessive mutations ay humahantong sa pagkawala ng function, na natatakpan kung mayroong normal na kopya ng gene. Para mangyari ang mutant phenotype, ang parehong mga alleles ay dapat magdala ng mutation. Ang mga nangingibabaw na mutasyon ay humahantong sa isang mutant phenotype sa pagkakaroon ng isang normal na kopya ng gene.
Ano ang mga epekto ng missense mutation?
Missense mutations ay maaaring makaapekto sa DNA-transcription factor na nagreresulta sa pagbabago ng expression ng kaukulang protinaAng pagpapalit ng wild-type na expression ng protina sa compartment kung saan ito idinisenyo upang gumana ay makakagambala sa normal na cell cycle at maaaring magdulot ng mga sakit [20].
Anong mutasyon ang hindi nakakaapekto sa phenotype?
Ang
Silent mutations ay mga mutasyon sa DNA na walang nakikitang epekto sa phenotype ng organismo. Ang mga ito ay isang partikular na uri ng neutral na mutation.
Nakakaapekto ba ang cell mutations sa phenotype?
Ang tanging mutasyon na mahalaga sa malakihang ebolusyon ay yaong maaaring maipasa sa mga supling. Nangyayari ang mga ito sa mga reproductive cell tulad ng mga itlog at tamud at tinatawag na germ line mutations. Walang pagbabagong nagaganap sa phenotype Ang ilang mutasyon ay walang anumang kapansin-pansing epekto sa phenotype ng isang organismo.
