Ang
DMD ay sanhi ng mga mutasyon ng DMD gene na matatagpuan sa maikling braso (p) ng X chromosome (Xp21. 2). Ang mga chromosome, na nasa nucleus ng mga selula ng tao, ay nagdadala ng genetic na impormasyon para sa bawat indibidwal.
Saan matatagpuan ang DMD?
Ang
DMD, ang pinakamalaking kilalang gene ng tao, ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng protina na tinatawag na dystrophin. Ang protina na ito ay pangunahing matatagpuan sa mga kalamnan na ginagamit para sa paggalaw (mga kalamnan ng kalansay) at sa kalamnan ng puso (cardiac). May kaunting dystrophin sa mga nerve cell sa utak.
Saan ang DMD pinakakaraniwan?
Ang
Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay nakakaapekto sa mga kalamnan, na humahantong sa pag-aaksaya ng kalamnan na lumalala sa paglipas ng panahon. Pangunahing nangyayari ang DMD sa mga lalaki, ngunit sa mga bihirang kaso ay maaaring makaapekto sa mga babae. Kasama sa mga sintomas ng DMD ang progresibong panghihina at pagkawala (atrophy) ng parehong skeletal at kalamnan sa puso.
Gaano kalaki ang DMD gene?
Ang dystrophin gene ay ang pinakamalaking kilalang gene ng tao, na naglalaman ng 79 exon at sumasaklaw sa > 2, 200 kb, humigit-kumulang 0.1% ng buong genome (96). Ang pinakakaraniwang mutation na responsable para sa DMD at BMD ay isang pagtanggal na sumasaklaw sa isa o maraming exon.
Paano na-diagnose ang DMD?
Ang doktor ay kukuha ng sample ng dugo ng iyong anak at susuriin ito para sa creatine kinase, isang enzyme na inilalabas ng iyong mga kalamnan kapag nasira ang mga ito. Ang mataas na antas ng CK ay isang senyales na ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng DMD. Mga pagsusuri sa gene. Maaari ding suriin ng mga doktor ang sample ng dugo upang maghanap ng pagbabago sa dystrophin gene na nagiging sanhi ng DMD.
