Pyruvate kinase (PK) deficiency ay isang minana (autosomal recessive) red blood cell (RBC) enzyme disorder na nagdudulot ng talamak na hemolysis Ito ang pangalawang pinakakaraniwang RBC enzyme defect ngunit ay ang pinakakaraniwang sanhi ng talamak na hemolytic anemia mula sa kakulangan ng RBC enzyme.
Ano ang nangyayari sa pyruvate kinase deficiency?
Pyruvate kinase enzyme ay sinisira ang isang kemikal na tambalang tinatawag na adenosine triphosphate (ATP). Dahil kulang ang enzyme na ito, kulang ang ATP. Ito ay humahantong sa dehydration ng mga pulang selula ng dugo at abnormal na mga hugis ng pulang selula Ang binagong pulang selula ng dugo ay may pinaikling habang-buhay na humahantong sa hemolytic anemia.
Ano ang mga sintomas ng pyruvate kinase deficiency?
Ang mga senyales at sintomas ng kakulangan sa pyruvate kinase ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao, ngunit kadalasan ay kinabibilangan ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo na nagreresulta sa hemolytic anemia, pagdidilaw ng mga puti ng mata (icterus), pagkapagod, pagkahilo, paulit-ulit na bato sa apdo, paninilaw ng balat, at maputlang balat (pallor).
Mayroon bang lunas para sa pyruvate kinase deficiency?
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) ay maaaring gamutin ang PK deficiency. Ito ay itinuloy sa isang limitadong bilang ng mga indibidwal, partikular na ang mga indibidwal na nangangailangan ng talamak na pagsasalin ng dugo.
Ano ang pyruvate kinase?
Ang
Pyruvate kinase ay isang enzyme na nag-catalyze sa conversion ng phosphoenolpyruvate at ADP sa pyruvate at ATP sa glycolysis at gumaganap ng papel sa pag-regulate ng metabolismo ng cell. Mayroong apat na mammalian pyruvate kinase isoform na may natatanging mga pattern ng expression ng tissue at mga katangian ng regulasyon.
