Ang genetic disorder na ito ay sanhi ng isang pagbabago (mutation) sa fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene Ang Achondroplasia ay nangyayari bilang resulta ng isang spontaneous genetic mutation sa humigit-kumulang 80 porsyento ng mga pasyente; sa natitirang 20 porsiyento ay minana ito mula sa isang magulang.
Bakit nagdudulot ng dwarfism ang achondroplasia?
Ang
Achondroplasia ay sanhi ng mga mutasyon sa FGFR3 gene. Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na kasangkot sa pagbuo at pagpapanatili ng buto at tisyu ng utak. Dalawang partikular na mutasyon sa FGFR3 gene ang responsable para sa halos lahat ng kaso ng achondroplasia.
Paano mo namamana ang achondroplasia?
Ang
Achondroplasia ay na minana sa isang autosomal dominant pattern, na nangangahulugang sapat na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell upang maging sanhi ng disorder. Humigit-kumulang 80 porsiyento ng mga taong may achondroplasia ay may katamtamang laki ng mga magulang; ang mga kasong ito ay nagreresulta mula sa mga bagong mutasyon sa FGFR3 gene.
Ang achondroplasia ba ay genetic o chromosomal?
Genetics. Ang Achondroplasia ay isang single gene disorder ? sanhi ng mutations? sa FGFR3 gene ? on chromosome? 4. Dalawang magkaibang mutasyon sa FGFR3 gene ang sanhi ng higit sa 99 porsiyento ng mga kaso ng achondroplasia. Ito ay nangingibabaw? genetic disease kaya isang kopya lamang ng FGFR3 gene ang kailangang i-mutate para magkaroon ng mga sintomas …
Maaari bang maiwasan ang achondroplasia?
Sa kasalukuyan, walang paraan upang maiwasan ang achondroplasia, dahil karamihan sa mga kaso ay nagreresulta mula sa hindi inaasahang mga bagong mutasyon. Maaaring gamutin ng mga doktor ang ilang mga bata na may growth hormone, ngunit hindi ito gaanong nakakaapekto sa taas ng batang may achondroplasia. Sa ilang partikular na mga kaso, maaaring isaalang-alang ang mga operasyon upang pahabain ang mga binti.
