Genetic na pagpapayo. Ang Achromatopsia ay na minana sa isang autosomal recessive na paraan Sa paglilihi, ang bawat kapatid ng isang apektadong indibidwal ay may 25% na posibilidad na maapektuhan, isang 50% na posibilidad na maging isang asymptomatic carrier, at isang 25% pagkakataong hindi maapektuhan at hindi carrier.
Paano namamana ang achromatopsia?
Ang kundisyon ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, ibig sabihin, ang parehong kopya ng isang gene ay hindi gumagana nang tama. Sa kasong ito, ang ina at ama ng indibidwal ay parehong nagkaroon ng mutation sa isang gene na nagdudulot ng Achromatopsia sa kanilang anak.
Ipinanganak ka ba na may achromatopsia?
Ang
Achromatopsia ay isang genetic disorder kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may mga cone na hindi gumagana. Ang mga cone ay mga espesyal na photoreceptor cell sa retina na sumisipsip ng iba't ibang kulay na mga ilaw. May tatlong uri ng cone na responsable para sa normal na color vision.
Anong mga gene ang nagdudulot ng achromatopsia?
Ang
Achromatopsia ay nagreresulta mula sa mga pagbabago sa isa sa ilang gene: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, o PDE6H. Isang partikular na CNGB3 gene mutation ang sumasailalim sa kundisyon sa mga taga-isla ng Pingelapese.
Ang achromatopsia ba ay isang chromosomal disorder?
Ito ay may saklaw sa mga lalaki na 1 sa 50,000 hanggang 1 sa 100, 000 na panganganak at maaaring kasing baba ng 1 sa 10, 000, 000, 000 na panganganak sa mga babae. Ito ay isang bihirang X Ang X Chromosome-chromosome inherited disorder. Ito ay nailalarawan sa pagkawala ng paggana ng pula at berdeng cone.
